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当前位置：百科知识 > 八、遗传代谢性疾病试题

问题描述：

[填空] 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
参考答案：查看无
答案解析：无
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上一篇：苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量（）等代谢产物而得名。 下一篇：糖原累积病共有（）型，（）型最常见，除（）型外均为常染色体隐性遗传。_

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对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（）
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有（）、（）、（）。
大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为（）。
基因是指（），具有三个基本特性：（），（），（）。
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