当前位置:百科知识 > 八、遗传代谢性疾病试题

问题描述:

[单选] 男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A.裂隙灯可见角膜浑浊 B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成 C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失 D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性 E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
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