问题描述:
[单选]
脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()
A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B.智能低下,计算能力差,语言发育迟滞
C.性格温和,语言单调重复或性格孤僻
D.多数性腺发育不良
E.脆性X染色体检出率为10%~50%
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上一篇:男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
下一篇:十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体( )面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。
最重要的治疗措施为()
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