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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
肝豆状核变性最常见的受累器官是()
[单选]
黏多糖的检查中错误的是()
[单选]
患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
[单选]
黏多糖酶活性检测的样本为()
[单选]
肝豆状核变性伴随早期肝受累,同时可出现()
[多选]
Turner综合征的核型中哪些最为常见()
[多选]
粘多糖病的主要临床表现()
[多选]
Turner综合征有哪些主要临床表现()
[多选]
肝豆状核变性的临床特点有()
[多选]
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
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