问题描述:
[单选]
患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。下列哪项是该患儿的根本病因()。
A.焦磷酸酶先天缺陷
B.家族遗传
C.1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
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上一篇:帕金森病患者,已服用美多巴6年,近几月来用药效果渐差,增加美多巴剂量后效果不佳,针对这种情况最应该采用下列哪项建议()。
下一篇:女性,60岁。间断上腹痛3年,伴有食欲缺乏和消瘦,1天前呕血约400ml,黑稀便7~8次,每次约40ml。体检( )BP100/70mmHg,HR120次/分,肝肋下未及,脾肋下4cm,化验血Hb65g/L,ALT140U/L,HBsAg(+)。患者上消化道出血原因可能为()
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