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[单选]
女孩,10岁,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是
[单选]
男孩,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合
[单选]
男孩,9个月,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查
[单选]
男孩,3岁,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是
[单选]
女孩,5岁,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
[单选]
患儿,12岁,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为
[单选]
已婚女性,29岁,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外
[单选]
男孩,3岁,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病
[单选]
自动生化分析仪可分为小型、中型、大型、超大型,其分类原则是
[单选]
生物安全柜柜内尽量不要使用明火的主要原因是
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