儿科疾病试题-第50页-百科知识题库-简明问答题库

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[单选]女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）

[单选]2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

[单选]患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

[单选]唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）

[单选]D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）

[单选]能确诊唐氏综合征的是（）

[单选]男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

[单选]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（）

[单选]女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）

[单选]对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

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