问题描述：
[多选]
肝豆状核变性（）苯丙酮尿症（）21-三体综合征（）先天性卵巢发育不全综合征（）先天性睾丸发育不全综合征（）
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47， 21
B．血苯丙氨酸浓度>0．24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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