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[单选]
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
[单选]
2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为()
[单选]
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
[单选]
唐氏综合征按染色体核型分析,最常见的是()
[单选]
D/G易位型唐氏综合征最常见的核型是()
[单选]
能确诊唐氏综合征的是()
[单选]
男孩,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,为明确诊断,需要进行的辅助检查为()
[单选]
10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是()
[单选]
女,2岁。身材矮小,刚会扶站,不会认人。眼距宽、鼻梁低,皮肤细嫩,胸骨左缘3~4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()
[单选]
对21-三体综合征最有确诊价值的是()
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