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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()
[单选]
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现()
[单选]
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
[单选]
确诊Tumer综合征的检查方法是()
[单选]
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
[单选]
确诊黏多糖病的实验室检查是()
[单选]
12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
[单选]
10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
[单选]
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
[单选]
男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
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