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八、遗传代谢性疾病试题
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[多选]
表现为呕吐的疾病有()
[多选]
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
[多选]
诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
[多选]
通过尿有机酸分析有助于诊断()
[多选]
属于常染色体隐性遗传的疾病包括()
[单选]
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
[单选]
32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外()
[单选]
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
[单选]
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
[单选]
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
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