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八、遗传代谢性疾病试题
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[单选]
先天愚型染色体检查,最常见的异常为()
[单选]
先天愚型染色体绝大部分为()
[单选]
男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
[单选]
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于()
[单选]
患者男,10岁,因“言语不清,书写困难15d”来诊。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢张力增高;眼K-F环(+);肝肋下2cm,质中。ALT116U/L。该病的特异性检查是()
[多选]
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
[多选]
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
[多选]
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
[多选]
可累及眼部的疾病有()
[多选]
高氨血症可见于()
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