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八、遗传代谢性疾病试题
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[多选]
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
[多选]
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
[多选]
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
[多选]
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
[多选]
苯丙酮尿症的临床特点是()
[填空]
苯丙酮尿症分为()型和()型,大多数病例为()型,()型的神经系统症状更重。
[填空]
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成()和自胆汁中排出__减少。
[填空]
苯丙酮尿症患者的治疗主要是()。
[填空]
PKU的临床表现有()、()、(),()。
[填空]
()主要用以鉴别各PKU。
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