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八、遗传代谢性疾病试题
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[填空]
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏(),不能将()转化为()。
[填空]
非典型PKU是由于(),()或()缺乏所致。
[填空]
采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液()浓度。
[填空]
新生儿筛查的重点疾病是()、()。
[填空]
PKU新生儿筛查的方法为(),采血时间为()。
[填空]
苯丙氨酸羟化酶仅存在于(),因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中()细胞或()细胞测定。
[填空]
PKU患儿的饮食应为(),此饮食应从()。
[填空]
苯丙酮尿症的饮食控制应持续到()。
[填空]
苯丙酮尿症是由于()代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿中排出大量()等代谢产物而得名。
[填空]
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
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