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八、遗传代谢性疾病试题
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[填空]
糖原累积病共有()型,()型最常见,除()型外均为常染色体隐性遗传。_
[填空]
肝豆状核变性致病基因位于(),可用RFLP法进行()分析。()具有早期诊断意义。
[填空]
肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是()中毒,其中毒的机制为()、()。
[填空]
肝豆状核变性整个病程分为()阶段,为();();()。
[填空]
肝豆状核变性常见首发症状为肝病,神经病理病变主要在(),神经症状主要为()、()、()。
[填空]
肝豆状核变性常见常见的临床表现是()、()、(),也可表现为()、()。
[填空]
肝豆状核变性早期检查K-F环需用()检查。
[填空]
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过()或()等方法进行。
[填空]
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为()、()、()。
[填空]
肝豆状核变性最有诊断意义的体征是(),最有诊断意义的实验室检查是()。
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