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八、遗传代谢性疾病试题
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[填空]
21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有()的风险率,如父方为D/G易位,则每胎有()的风险率。
[填空]
标准型21-三体综合征的再发风险为(),女性患者中少数有生育能力的,子代发病概率为()。若母亲为21q21q易位携带者,其风险率为()。
[填空]
21-三体综合征患儿的主要体征为()、()、()。
[填空]
诊断21-三体综合征时主要应与()相鉴别,鉴别方法为测定()和进行()分析。
[填空]
糖原累积病的临床疾病有()型,其共同的生化特征是()储存异常,除IX型为()遗传外,其余均为()遗传病。
[填空]
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,其共同的生化特征为(),少数为()。
[填空]
葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为()、()、()、()、(),其任一成分的缺陷即可造成(),依次定名为()、()、()、()、()。
[填空]
酸性麦芽糖是一种()酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在()、()、()、()、()。
[填空]
粘多糖病酶活性测定可通过采取()、()、()细胞进行。
[填空]
正常人24小时尿铜排出量低于(),肝豆状核变性患儿明显增高,常达()。
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