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八、遗传代谢性疾病试题
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[填空]
先天愚型的死因多为()、()、()。
[填空]
粘多糖是构成细胞间()的主要成分,重要的粘多糖有()、()、()、()、()。
[填空]
粘多糖病是由于酶缺陷造成的()不能降解的溶酶体累积病。
[填空]
Turner综合征患儿在出生时即临床表现为()、()、()。
[填空]
Turner综合征常因()、()、()等而就诊。
[填空]
Turner综合征常伴有心脏畸形是()。
[填空]
粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是()。
[填空]
肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于()。
[填空]
粘多糖病患儿大多在()发病,病程都呈(),常在()死亡。
[填空]
小儿染色体病中最常见的一种是(),母亲()愈大,本病的发生率愈高。
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