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八、遗传代谢性疾病试题
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[判断]
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
[判断]
21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()
[判断]
对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()
[判断]
高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()
[判断]
21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。()
[问答]
人类遗传病分为哪几类?
[问答]
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
[问答]
按核型分析先天愚型的分型。
[问答]
试述21-三体综合征的主要临床表现。
[问答]
先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?
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