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八、遗传代谢性疾病试题
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[问答]
简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
[问答]
试述肝豆状核变性的临床表现。
[问答]
简述肝豆状核变性的临床特征?
[问答]
简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
[问答]
简述染色体畸变的原因。
[问答]
基因诊断的适用范围。
[问答]
国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。
[问答]
根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
[问答]
何为单基因遗传。
[问答]
常染色体隐形遗传的特征。
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